Sordità, la via della terapia genica

Sabrina Carbone per SEBAL

Questa traduzione è un estratto di un articolo pubblicato sulla rivista scienze e futuro n°817, in vendita nel mese di marzo del 2015.

La lotta contro la sordità ha compiuto dei progressi e in futuro potrà essere messo a disposizione un trattamento tenendo conto delle numerose attività attualmente in corso per porre rimedio ai problemi legati all’udito. Un primo test di terapia genica era stato lanciato nel mese di ottobre del 2014, a Kansas City (Stati Uniti) su un campione di quaranta persone affette da una sordità profonda.
Obiettivo: ottenere la rigenerazione delle cellule (vedere infografica sotto),  presenti nell’organo principale dell’udito, la coclea, e senza le quali i rumori del mondo non possono essere percepiti. Nessun risultato o pubblicazione è stato divulgato ma i ricercatori oramai sono seriamente convinti che c’è la possibilità di sentire meglio. E per fortuna, poiché c’è una certa urgenza! In effetti le stime attuali indicano che circa 360 milioni di persone hanno problemi di udito nel mondo e in base ai presupposti è dato pensare che un bambino su 1.000 sarà affetto da questa anomalia in età adulta. Una recente indagine ha dimostrato che, tre giovani su quattro hanno già avuto problemi di udito. Una preoccupazione che è stata al centro della Giornata nazionale dell’udito svolta giovedì, 12 marzo 2015.

Structures internes à la cochlée
Structures internes à la cochlée

Capire meglio le alternative proposte oggi

Il settore delle protesi uditive in caso di sordità leggera o moderata, ha conosciuto progressi considerevoli in questi ultimi anni. I modelli di ultima generazione sono allo stesso tempo discreti ed efficienti. Di fronte ad una sordità più profonda, viene suggerito un impianto cocleare. Ma attualmente, non c’è un vero rimedio alla sordità detta di percezione, quella che raggiunge l’orecchio interno, e che, allo stesso tempo, contiene l’organo dell’equilibrio e quello dell’udito. L’obiettivo principale delle ricerche è quello dunque di risolvere il problema delle cellule, soprattutto quelle dette interne, le quali, in effetti, non hanno nell’uomo, nessuna capacità di rigenerazione spontanea contrariamente a ciò che avviene negli uccelli o nei pesci. Tra l’altro sono fragili sotto l’influenza di vari fattori (invecchiamento, trauma sonoro, esposizione a sostanze chimiche ototossiche), e lo sono anche sotto l’influenza di geni ancora sconosciuti, e finiscono per rarefarsi fino a scomparire. Una perdita irrimediabile che è accompagnata, secondo i casi, da un deficit più o meno grave dell’udito. Ma nulla toglie ogni speranza. Infatti attraverso un lavoro pioniere pubblicato in Neuron nel mese di gennaio del 2013, il Pr Albert Edge (università di Harvard, Boston, Stati Uniti), è riuscito, a bloccare un enzima (gamma secretase), e ha stimolato la crescita delle cellule ciliate sui topi. In seguito sempre sul topo, è riuscito anche a rigenerarle grazie all’introduzione di un
gene (Atoh1) che è stato fatto penetrare direttamente nella coclea perforata da un laser. Un successo che ha dunque permesso al gruppo di Heinrich Staecker, dell’università del Kansas, di lanciare nell’autunno del 2014 la prima prova di terapia genica.

Impiantare una micro pompa nell’orecchio interno

”Sono certo che un giorno sarà possibile impiantare vicino la coclea una micro pompa che rilascerà una o più sostanze che, secondo i casi, produrranno nuove cellule, o stimoleranno quelle che continuano ancora a vivere. Meglio ancora! Eviteranno che non muoiano, e ciò ritarderà la comparsa della sordità, ha annunciato, con entusiasmo, il Pr Jean-Luc Puel, direttore dell’istituto di neuroscienze di Montpellier e capo del gruppo sordità, acufeni e terapie. ”Ma bisogna essere pazienti, poiché attualmente, i lavori di riparazione dell’orecchio interno sono molto preliminari e sono stati condotti soltanto sugli animali”, ha precisato Didier Dulon, ricercatore dell’Inserm all’università di Bordeaux, che lavora direttamente sulla sinapsi uditiva cocleare, la zona di scambio tra le cellule e le fibre del nervo uditivo. ”I risultati raggiunti, spesso sono parziali, e non persistono in modo duraturo e finiscono per esaurirsi al termine di molte settimane” Tuttavia, un prototipo di questa pompa è stato messo a punto dal gruppo del Pr Puel in collaborazione con CEA. ”Attualmente, la sua dimensione è quella di un topo elaboratore, cinque volte ingombrante per essere impiantato”, ha ammesso il ricercatore. Ma a suo giudizio, non sarà difficile riprodurre una miniatura. Ciò che richiederà ancora più tempo, è la messa a punto di un sottile cocktail di sostanze che permetteranno – senza tossicità né effetti secondari – di ottenere a sufficienza nuove cellule funzionali. ”Questo coefficiente di rendimento non supera oggi il 12%”, ha precisato Jean-Luc Puel.

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